Їх називають «смайликами». Це діти, які мають рідкісне генетичне захворювання – спінальну м’язову атрофію (СМА). Максимко Антонишин – маленький тернополянин, один із тих, у кого діагностували цю недугу. Однак 16 вересня сталося диво: хлопчик виграв у лотерею рятівний укол «Zolgensma», гроші на який збирали майже рік. Батьки ще досі не можуть у це повірити, адже фірма «Zolgensma» розігрує лотерею серед багатьох країн світу, а дітей з таким діагнозом дійсно немало. Наш Максимко переміг, тому свою ін’єкцію отримає зовсім скоро.
«Коли діти хворіють на СМА, у них не виробляється білок, який живить мотонейрони спинного мозку»
Максим народився зовсім здоровою дитиною – самостійно тримав голову, активно рухав ручками та ніжками, перевертався зі спини на живіт та вчився сидіти. Але у 4 місяці дитина раптом стала малорухливою. Батьки зрозуміли, що тут щось не так. Повідомили сімейній лікарці, а та порадила пройти курс лікувального масажу. Зробили 2 курси, але вони виявились безрезультатними. Власне масажистка їм і сказала, що м’язи зовсім не слухаються. Тоді батьки почали шукати вузькоспеціалізованих фахівців у Тернополі, Львові, Києві. Їм порадили здати тест на генетичні захворювання. Таким чином, у жовтні минулого року сім’я й дізналася про хворобу Максимка. Ця новина для всіх була шоком, оскільки ніхто з родичів чимось подібним не хворів.
– Коли діти хворіють на СМА, у них не виробляється білок, який живить мотонейрони спинного мозку, відповідно нервові клітини не подають імпульсу до м’язів і вони поступово атрофуються. Проблема цього генетичного вбивці у тому, що хвороба прогресує, з часом дитині стає важче підняти ручку вгору чи порухати ніжкою, тримати голівку, перевертатися на животик. Далі йдуть проблеми з ковтанням, смоктанням, диханням, бо м’язи всього тіла відмирають, – пояснює мама хлопчика Юлія Антонишин.
«Компанія, яка виготовляє укол, розігрує в лотерею 100 безкоштовних доз на рік»
Єдина рятівна сила, яка призупинила б відмирання м’язів, – це укол «Zolgensma». Препарат інноваційної генної терапії, який допоможе побороти хворобу. Але це й найдорожчі ліки в історії людства.
– Довгий час ми не наважувались на це дороговартісне лікування, але згодом усе – таки вирішили почати. 16 січня цього року відкрили збір коштів для Максимка. Тривав він рівно 9 місяців. Гроші було дуже важко збирати, сума велика, відповідно люди навіть не вірили, що може бути така висока ціна лікування – 2,3 млн. доларів. Часу залишалося все менше, адже ін’єкцію можна робити лише до 2-річного віку, а нашій дитині у листопаді має виповнитись якраз 2 рочки. Але, дякувати Богу, диво для Максимка сталося, і він виграв цю лотерею. Компанія, яка виготовляє ліки, розігрує в лотерею 100 безкоштовних доз на рік. Участь у ній беруть ті країни, де препарат не зареєстрований, – розповідає Юлія.
Останнім часом Максимчик Антонишин був єдиною дитиною на Тернопільщині з діагнозом СМА, яку ще можна врятувати. Однак в області мешкають й інші, старші діти з таким діагнозом, яким зараз може допомогти хіба підтримуюча терапія, і вона теж не дешева.
– Перемога у лотереї для нас була справжнім шоком. Ми не могли у це повірити, але все ж таки надіялись. Збір коштів тривав дуже довго. До його закриття залишалося 2 місяці, а потрібно було ще зібрати 33 млн. грн. Зараз трішки відчуваємо страх перед введенням препарату, оскільки розуміємо, наскільки все серйозно, адже це не є звичайна таблетка від голови, – каже Юлія Антонишин. – Зараз Максимчик активніший, сильніший, тому що приймає сироп від компанії «Roche Різдіплам». Завдяки йому почувається краще. Ці ліки передано нам як гуманітарну допомогу. Синочок повинен пити сироп кожен день в одну й ту саму годину до кінця свого життя. Але ефективність є – він почав перевертатися на животик, не втратив цієї навички.
Достатньо прийняти лише одну крапельницю дитині зі СМА, і генетичний збій виправиться
Максимкові допомагали збирати гроші всі: знайомі й незнайомі, родичі, підприємці, тисячі небайдужих людей. Коли сім’я дізналася про перемогу, вирішила частину коштів передати важкохворій 5-місячній дівчинці з Тернополя Олівії. Дитина хворіє мієлоїдною лейкемією, іншими словами – це рак крові. Виявили хворобу 19 серпня.
17 вересня завдяки небайдужим людям на рахунок Максимчика надійшло 983 099 гривень. Цю суму було подвоєно благодійником. У результаті на рахунок батьків Олівії надійшло майже 2 млн. гривень. Станом на 14 вересня для дівчинки зібрали майже 54,7 % від потрібної суми, а це орієнтовно 3 млн. гривень, а загалом потрібно 200 тисяч доларів – 5,5 млн. гривень. Завдяки сім’ї Антонишиних рахунки поповнились і залишилося до порятунку зібрати лише 500 тисяч гривень.
В Україні багато важкохворих діток, але батьки Максимка вирішили передати зібрану суму за 17 вересня саме маленькій тернополянці.
– Олівія є уродженкою Файного міста. Ці кошти, які зібрані до 16 вересня, вже «заморожені», вони наразі залишаються на рахунку і з часом ми оприлюднимо, кому вони будуть передані. Проте з тими грішми, які прийшли на рахунок 17 вересня, по-іншому ми не могли вчинити, – поділилася Юлія Антонишин.
Дороговартісний укол має прибути в Україну зовсім скоро – приблизно через місяць. Офіс компанії, яка виробляє вакцину, знаходиться у Швейцарії, а сам препарат має надійти зі США, оскільки тільки там його можна придбати.
Після того, як введуть вакцину, препарат 2 тижні «влаштовуватиметься» в організмі. Далі дитина мусить відновитися. Потрібно приймати різні гормони, сиропи і таблетки для реабілітації, необхідно кожних 2 тижні здавати аналізи на печінкові проби, тому що препарат сильно впливає на цей орган. Тому завжди потрібно слідкувати за станом дитини. Після цього розпочинається повний курс реабілітації, який необхідно проходити 3-4 рази на рік. Це залежить від стану дитини та рекомендацій спеціалістів, які займаються такими дітками.
– Реабілітація після уколу обов’язкова. Без неї не буде такого результату, який очікується від введеної ін’єкції. Так, препарат «влаштується», почне діяти, але з дитиною потрібно все одно працювати, щоби відновити функції м’язів, які зазнали гіпотонії, – розповіла мама Максимка.
Діана Теребей
Довідка:
«Zolgensma» – це генний препарат (флакони зберігають при температурі -60С). Навесні 2019 року «Zolgensma» пройшов клінічні випробування. Достатньо прийняти лише одну крапельницю дитині зі СМА, й генетичний збій виправиться: малюк практично одужує, хоча ускладнення, які вже розвинулись на момент введення цього препарату, залишаються. Наразі це найдорожчий медикамент у світі, його можна придбати лише у США.
Джерело: Тижневик "Номер один"
Мітки: виграв у лотерею, Максимко Антонишин, рятівний укол, СМА
4139