Дружина українського співачка та уродженця Теребволі, що на Тернопільщині Віктора Павліка зізналась в рідкісній генетичній мутації 4-річного сина.
Блогерка Катерина Реп’яхова забила на сполох, коли Михасик не виконував функції, притаманні дітям його віку. Врешті, обраниця виконавця водила хлопчика до спеціалістів та з’ясовувала, в чому ж річ. Зокрема, Катерина Реп’яхова здавала й генетичний тест. У Михасика виявили мутацію, яка впливає на передачу сигналів у мозок. Тож, сину Віктора Павліка необхідно приймати спеціальні ліки. За словами блогерки, препарати забезпечують правильну роботу мозку.
У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, як-от РАС, які не мають специфічного лікування, тому робота ведеться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм – поломка в певному гені. Саме тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, що йому бракує для правильної роботи. Тобто це не просто наше бажання пришвидшити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини”, – говорить блогерка.
До речі, генна мутація у Михасика рідкісна. Як говорить Реп’яхова, наразі у світі відомий лише один такий випадок, і це саме їхній. Тож, лікування хлопчика є візькоспрямованим та індивідуальним.
Зараз у світі описано приблизно 60-70 людей із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де знаходиться наша мутація – на своєрідному “шві” гена – подібний випадок наразі відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно візькоспрямована та індивідуальна”, – додала блогерка.
Джерело: ТСН
3972