Своєчасно проведена генетична діагностика — підвищення шансів успішної вагітності та народження здорового малюка. Такі дослідження також допомагають виявити спадкові та хромосомні захворювання батьків, які можуть передатися дитині та встановити причину безпліддя. При проведенні ЕКЗ завдяки такій діагностиці вдається виявити патології ембріона до імплантації та вибрати найкращий матеріал для перенесення в матку.
Якщо когось цікавлять такі обстеження, то клініка Гармонія здоров’я пропонує свої послуги. Пройти діагностичні процедури можуть жінки віком від 35 років, які не в змозі завагітніти. Дослідження доступні тим, хто у першому семестрі мав викидні чи проходив лікування з допомогою препаратів, які можуть мати негативний вплив на репродуктивну систему. Генетична діагностика рекомендується жінкам, котрі мали завмерлу вагітність чи декілька невдалих спроб ЕКЗ.
Лікарі рекомендують проходити обстеження чоловікам, в яких спостерігаються порушення сперматогенезу чи парам, у яких хоча б одна дитина мала хромосомну патологію.
Які види генетичної діагностики пропонує сучасна медицина
Є ряд досліджень, які можуть рекомендувати лікарі залежно від стану пацієнтів:
- каріотипування — завдяки таким дослідженням вдається виявити порушення у структурі та кількості хромосом;
- онкогенетика — аналіз показує, чи є схильність до онкологічних захворювань.
- НІПТ — в Гармонії здоров’я ці дослідження проводять, щоб своєчасно виявити хромосомні аномалії (синдроми Дауна, Едвардса, Патау та інші);
- повноекзомне секвенування WES — метод дозволяє дослідити мутації в генах людини.
Також може проводитися преімплантаційна діагностика (FISH, CGH, PCR, NGS) та дослідження абортивного матеріалу, що допоможе встановити, чому стався викидень.
Чи варто проходити генетичну діагностику
Чи варто проходити генетичну діагностику при плануванні народжувати дитину або під час вагітності, жінка чи сімейна пара вирішують особисто. Лікар може тільки рекомендувати ті чи інші дослідження.
Діагностичні процедури мають декілька переваг, які можуть суттєво вплинути на здоров’я матері та майбутньої дитини:
- Раннє виявлення аномалій. Їх є багато, але найвідоміша — синдром Дауна. Пара ще до народження немовляти може прийняти обґрунтовані рішення.
- Оцінка ризику спадкових захворювань. Генетична діагностика дозволяє оцінити, чи є ризик передачі дитині таких захворювань, як, наприклад, муковісцидозу чи спінальної м’язової атрофії).
- Психологічна підготовка. Якщо пара взнає про деякі ризики та вирішить народжувати, вона буде підготовлена до такого «виклику».
- Вибір оптимальних методів лікування. Залежно від того, коли будуть отримані результати, лікарі можуть обрати найбільш безпечні та ефективні методи лікування.
Крім того, така діагностика дасть змогу приймати мудрі рішення при плануванні наступної вагітності.
Генетичні дослідження в сучасні приватній клініці — не лише забір матеріалу для проведення аналізів. Це якісні консультації, підтримка та впевненість в тому, що малюк буде здоровим.
2215